Anomalias

ANOMALIAS CROSOMICAS

Anomalías cromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración o duplicación y/o perdida de los cromosomas sexuales. El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología. Las causas de las malformaciones congénitas humanas Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la oogénesis o espermatogénesis. Las anomalías númericas en las anomalías cromosomicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias grave.


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